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공개상담실
유종하 전문의
진단검사의학과  l  국민건강보험공단일산병원
유전질환, 염색체질환, 유전자검사, 염색체검사
유전과 관련된 질문 입니다.
2015-03-13 03:45 l 조회 3127
- 성별 : 여
- 출생년도 : 1988
- 음주여부 : 1~2회/한달
- 흡연여부 : 피우지않음
안녕하세요 28세 남성입니다

개인적인 궁금증이 있어 문의 드립니다

일단 개인적인 신체적 문제를 가지고 있어 이것이 유전이 되는지에 대한 궁금증으로 시작해서 여기까지 질문이 오게 되었습니다

- 일단 저는 선천적으로 일측성 난청을 가지고 있습니다

오른쪽 귀가 전혀 들리지 않습니다. 징병검사때 4급을 판정 받았으며

이는 어머니로부터 유전된것이었습니다.


- 또한, 선천적인 합지증이 있었습니다. 일반적인 합지증 유형으로써

왼손은 새끼손까락과 약지가 붙었고 중지와 검지가 붙었습니다

이것은 수술로 따로 떼어내는데 성공 했구요. 하지만 중지와 약지는 간격이 좀 일반 사람들 보다 넓습니다

오른손은 합지증인지 모르겠습니다만 . 수지 결함이 있습니다.

부모님께 들은 바로는 중지가 없고 검지와 약지가 간격이너무 벌어져 있어 일단 간격을 좁히는 수술을 하고 중지는 그냥 없는 상태에서 봉합하고 생활하고 있습니다.

일상생활에 전혀 불편함이 없고

일측성 난청은 불편함이 있지만 생활하는데 큰 지장은 없습니다.


이렇게 생활하는데 불편함은 없지만 결혼이나 2세를 생각하는 경우 걱정이 많습니다.

일단

1. 일측성 난청은 모계유전인지 아니면 모계유전경향이 강한지 궁금하구요
와우 수술이나 치료받은적은 없구요 그냥 일반 이비인후과 갔을때 보청기 같은것도
사용하지말고 일상생활에 불편없으면 그냥 지내는게 낫다는 이야기를 들었습니다


그래서 제가 결혼 한다면 자녀에게 이러한 질병이 유전될 가능성은 얼마나 있는지 궁금합니다.

2. 합지증 및 수지결함도 가족력과 작게나마 있다고 들었는데

이것도 어느정도 유전이 될지 구체적인 감이 안와서 자세한 설명을 문의 드립니다.


3. 이것은 가족력에 대한 보고 입니다.

우선 제가 저의 증세와 관련된 질환을 검색하던중 에이퍼트 증후군이라는걸 알게 되었습니다.

에이퍼트 증후군은 크게 머리뼈 봉합조기 유합증, 안구돌출, 가운데얼굴형성저하, 손발의 대칭성 손가락발가락붙음증의 네가지 특징을 가진 기형입니다.

유사한 질환으로 크루존병이 있으나 이 질환의 경우 정신.행동지체가 나타나는 경우가 더 많고 대칭성 손가락,발가락 기형을 동반한다고 알고 있습니다.

저의 경우 정신, 행동지체가 없고 가족력도 없지만

외사촌 누나가 얼굴 비대칭이 크게 심한 편은 아니지만 언뜻봐도 비대칭이 보여서

20세 성형수술을 한 적이 있습니다. (정형외과인지 성형외과 인지는 모르지만 대학병원에서 했습니다)

보통 사람들도 대부분 얼굴이 비대칭 하지만 저 역시도 사진을 찍어보면 비대칭이 좀 느껴집니다 . (이건 주관적이며 외사촌 누나에 비해 경미한것 같습니다)

이로 인해 유전적인 문제가 있는것이 아닌가 하는 두려움도 생겼구요

얼마전에는 큰외사촌 누나가 출산을 하였는데 그 신생아는 몇개월 뒤에 뇌수종증으로

대학병원에서 수술을 했다고 합니다. 에어퍼트의 증후군에서 두개골 발달 쪽과 합지증을 동만하며 안면 비대칭도 이루어 지는것으로 알고 있는데

이러한 증상들이 부분적으로 나타나는 것도 에어퍼트증후군의 영향으로 봐야 하는지 아니면

하나의 질환으로 봐야 하는지 궁금합니다.

중요한건 이게 유전 되는가 안되는가. 그리고 된다면 얼마나 되는가 가능성은 어느정도 인지 궁금합니다.
Re :유전과 관련된 질문 입니다.
2015-03-19 11:15
안녕하세요. 하이닥 진단검사의학과 상담의 유종하입니다.

1, 2, 3 답변에 전체적으로 설명을 드리겠습니다.

난청 및 합지증의 원인유전자는 다수가 존재하고 원인유전자의 결함에 따라 유전양식이 다르기때문에 정확한 원인 유전자를 알지 못한 상태에서는 유전확률을 예측하기가 어렵습니다. 질문자께서는 설명하신 신체특성으로 보아 에이퍼트 증후군을 의심할 수도 있을 것 같습니다. 에이퍼트증후군은 FGFR2유전자이상이 원인이 되며 상염색체 우성이기 때문에 자손에게 50%의 확률로 유전이 됩니다.

하지만 국내에서는 FGFR2검사는 아직 의료기술로 인정받지 못해서 진단목적으로 광범히하게 쓰이지는 않습니다.
그리고 에이퍼트증후군과 유사한 증상 및 소견을 보이는 증후군들이 있어서 감별을 요합니다.

답변이 도움이 되시길 바랍니다.
감사합니다.

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