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제목
헌팅톤병 / HuntingtonS Disease /
정의
헌팅톤병은 근육간의 조정능력이 상실과 인지능력 저하 및 정신적인 문제가 동반되는 진행성의 신경계 퇴행성 질환이다. 상염색체 우성으로 유전되며 약 10-25년 또는 그 이상의 경과를 밟으며, 폐렴이나 기타 감염, 낙상으로 인한 손상 등 생명을 위협하는 합병증이 동반되기도 한다.

일반적으로 손, 발, 얼굴, 몸통에 있는 불수의근의 점진적인 변화가 발생하며 조절되지 않고, 갑자기 움직이는 듯한 불규칙적인 움직임 (무도병: Chorea) 과 무의식적으로 몸을 비트는 듯한 비교적 느린 움직임 (무정위운동: Athetosis) 이 나타난다. 병이 진행함에 따라서 인지능력과 기억능력의 점진적인 감퇴가 나타나고 이로 인해 지남력 장애와 혼동, 인격의 붕괴, 기억력 감퇴, 동요(흥분), 안절부절못함 등이 비정상적인 심리증상 및 행동증상 들이 나타나게 된다.

헌팅톤병은 남성과 여성에서 동일하게 나타나고, 백인에서 발병률이 높다. 대략 미국에서 10,000명 중 1명에서 발병하며, 30,000명의 미국인이 이 질환을 앓고 있다. 서유럽에서는 100,000명당 3~7명, 아프리카와 아시아인에서는 1,000,000명당 1명꼴로 발병한다. 지금까지 이 질환에 대한 국내의 정확한 역학조사 자료는 없으나 서울대학병원에서 2001년까지 유전자검사로 확진된 환자가 60여 명이 있다고 한다. 헌팅톤병의 유년기 형태는 2세 가량의 어린이에서 나타나며, 대략 모든 사례의 10%를 차지하는 것으로 알려졌다.
원인
헌팅톤병은 헌팅틴(Huntingtin)으로 알려진 유전자의 돌연변이에 의해 발병하며 상염색체 우성으로 유전되는 질환이다. 또한 특정 증상과 신체적인 특징은 뇌의 특정 영역(기저핵, 대뇌피질)의 신경 세포(뉴런)의 변성과 연관되어 있다. 뇌 깊숙이 있으며 운동 조절 역할을 하는 뇌기저핵과 뇌의 바깥부분에 위치하면서 의식적인 사고와 운동에 관여하는 대뇌피질의 신경세포 변성으로 인해 헌팅톤병의 특이한 증상과 신체적 특성이 나타나게 된다.
증상
증상은 발병 연령에 따라 다양한데, 대부분 무도증으로 처음에 병원을 방문하게 되며 미세한 동작이 요구되는 작업을 수행하는데 어려움을 겪게 된다. 걸을 때 중심을 잘 잡지 못하며 자주 넘어지거나 손에 잡은 물건을 잘 떨어뜨리며 글씨체가 바뀌는 것이 특징이다.

무도증, 틱(tics) 또는 근육 경련(muscle jerks)과 같은 빠르고 제어할 수 없는 근육 운동이 특징적으로 나타난다. 또한 대개 임상적 진단이 내려지기 전에 감정이나 성격의 변화가 먼저 오게 되어 불안 증세가 심해지거나 쉽게 우울하게 된다. 질환이 진행되면서 말하는 능력과 기억력이 감소하고, 무의식적으로 갑자기 움직이는 근육운동(무도병)이 심해진다.

헌팅톤병은 10~25년 동안 진행하며, 병이 진행됨에 따라 무도병은 잠잠해지고 운동이 없어진다(무운동 : akinesia). 또한 치매의 위험도도 높아지며, 영양 부족 및 폐렴이 발생할 수 있다. 운동이상이 발생하는 평균 나이는 약 37세 정도이며, 발병 연령은 질병 경과와 반비례한다. 청소년기에 발병하는 경우에는 빠르고 심한 경과를 보이나 평균 발병 나이에 발병하는 경우에는 대개 15∼20년의 경과를 거친다. 또한, 노년기에 발병하는 경우에는 뇌의 위축이 경미하여 병 자체보다는 대부분 다른 원인으로 사망하는 경우가 많다.
치료
현재까지 헌팅톤병의 진행을 막을 수 있는 치료는 없다. 따라서 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있으며 현재 국내에서 줄기세포를 이용한 치료 연구가 진행 중이다.

우울증과 불안장애에 대해서는 적절한 상담과 항우울제, 항불안제인 벤조다이아제핀(Benzodiazepine)계의 약물이 도움이 될 수 있다. 수면장애에 대해 벤조다이아제핀계 약물인 클로나제팜(Clonazepam)을 사용하기도 한다. 무도증이 심한 경우에는 정신과 약제로 개발되었지만 신경 운동 이상 질환에 사용되는 테트라베나진(Tetrabenazine)이나 할로페리돌(Haloperidole)과 같은 약물이 도움이 된다. 계속되는 불수의적인 근육의 움직임으로 인해 에너지 소비가 심하므로 체중을 유지하기 위해 고열량의 식사가 필요하다. 질환이 진행됨에 따라 결국 직업도 잃게 되고 독립적인 일상 생활 수행에도 장애가 생길 수 있다는 사실을 환자 뿐 아니라 가족도 같이 인식해야 한다. 따라서 사회사업가, 심리치료사, 신경과 전문의 등의 연합치료가 더욱 요구된다.

유전 상담이 도움이 될 수 있다. 환자의 가족은 헌팅톤병과 잠재적으로 관련될 수도 있는 징후와 신체적인 특징을 검출하기 위해 임상 평가를 받아야 한다.
예방
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