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의학백과
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제목
(소아)조로증 / Progeria(Hutchinson-Gilford Syndrome) /
정의
조로증은 크게 소아 초기부터 드물게 발병하는 허친슨-길포드증후군과 노화가 급속히 진행되는 베르너 증후군 두 가지로 나뉜다. 허친슨-길포드증후군은 허친슨-길포드 조로증 증후군(HGPS) 또는 소아조로증이라고도 불리며, 어린아이에게 조기 노화현상이 나타나는 희귀한 유전질환으로 성적 성숙이 없는 반면, 베르너 증후군인 경우 사춘기까지는 정상적으로 성장하며, 사춘기 이후 노화가 시작되며 20~30대가 되면 급격히 노화되면서 본래 나이보다 30년 정도 더 나이 들어 보인다.

조로증은 대략 신생아 4백만~8백만 중 한명 꼴로 발생하며, 남녀 모두에게 동등하게 발생한다. 모든 인종에서 발생하며, 약 40여개국에서 조로증 환자가 확인됐다.
원인
조로증 환자의 부모에게서 유전자 돌연변이 등이 발견되지 않기 때문에, 정자와 난자가 수정되기 전에 새로운 돌연변이가 생겨서 나타나는 것으로 알려져 있으며, 조로증이 왜 노화를 촉진하는지에 대해서는 명확히 알려진 바가 없다.
증상
건강한 모습으로 태어나지만, 대부분 약 12개월에서 24개월 정도에 성장 지연이 뚜렷해지며, 작은 키, 키에 비해 적은 체중으로 10세 조로증 환자의 평균 키는 정상아 3세의 평균 키 수준으로 알려져 있다. 평균수명은 13세 정도이며, 보통 8~21세에 심장질환으로 인해 사망에 이른다.

[얼굴]
얼굴뼈 및 아래턱 뼈 성장 부진으로 인한 소악증(작은턱증), 치아 총생(치아가 비뚤게 자람), 머리에 비해 작은 얼굴, 튀어나온 눈(안구돌출), 귓불이 없는 귀, 볼록한 코, 얇고 부드러우며 흰색 또는 금색의 머리카락 등이 특징적이다. 머리카락은 약 2세가 되면 빠지기 시작하며 유년기 초반에 눈썹과 속눈썹이 빠지게 된다.

[골격계]
어깨뼈, 갈비뼈, 팔과 다리의 긴 뼈 등이 비정상적으로 얇아 골절이 잘 되고, 골밀도도 낮다. 좁은 어깨, 좁은 흉부, 튀어나온 복부, 짧고 가는 손가락, 관절 경직, 불편한 걸음걸이 등이 동반된다.

[순환기]
혈류변화, 산소공급저하 등으로 비정상적인 심잡음, 고혈압, 죽상경화증, 가슴통증, 심장발작, 심근경색증이 생길 수 있다.

[피부]
출생 시에는 허벅지, 엉덩이, 복부 아랫부분의 피부가 팽팽하고 단단하며, 얼굴 가운데 피부와 점막이 푸른색으로 변한다(코와 입주위 청색증). 자라면서 두피와 허벅지에 있는 정맥이 두드러지며, 피부에 노화현상이 비정상적으로 나타나 건조하고 주름진 피부, 갈색 반점, 얇고 잘 부서지는 손발톱 등이 나타난다.

그 외 목소리 톤이 높은 편이며, 성적 성숙이 되지 않고 청력소실 등이 동반되기도 한다.
치료
진단은 주로 명확한 증상이 나타나는 2세 전후로 확인되며, 임상 증상, 과거력, 유전자 검사 등을 토대로 진단하게 된다.

노화현상을 막을 방법은 아직 없으며, 환자의 삶의 질을 높일 수 있도록 소아청소년과/정형외과/심장내과/심장외과/물리치료사 등 전문의료진과 협진하에 각 증상에 따른 치료를 진행하게 된다.
예방
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